Mutace genu pro parkin a fenotypové vlastnosti u českých pacientů s early-onset Parkinson's disease

Abstrakt

Mutace v několika genech jako například parkinmůžou být detekovány u 20% pacientů s early-onset Parkinson's disease (EOPD). Cílem studie bylo určit frekvenci změn genu pro parkin a charakteristiky fenotypu u českých pacientů s EOPD.

Klíčová slova

• early-onset Parkinson's disease
• genotype
• phenotype
• mutations
• polymorphisms
• parkin
• Czech
• gene
• association
• susceptibility
• polymorphisms
• dysfunction
• diagnosis
• common