Klinický obraz S-adenosylhomocysteinhydrolázového deficitu připomíná deficit fosfomannomutázy 2

Abstrakt

V práci referujeme sedmého známého pacieta s deficitem S-adenosylhomocysteinhydrolázy (SAHH). Dívka se manifestovala při narození s črtami deficitu fosfomannomutázy 2 (PMM2-CDG Ia).

Hladina plasmatického metioninu a celkového homocysteinu byla normální ještě ve věku 2 měsíců a byla zvýšená až ve věku 8 měsíců. Diagnóza SAHH deficitu byla potvrzena ve věku 4,5 roku zjištěním snížené SAHH aktivity (11% v erytrocytech i fibroblastech).

Byla prokázána složená heterozygocie pro známou mutaci c.145C > T (p.R49C) a novou záměnu c.211G > A (p.G71S) v AHCY genu. Retrospektivní zhodnocení klinických znaků ukázalo nápadné podobnosti mezi deficitem SAHH a PMM2-CDG Ia.

Klíčová slova

• S-adenosylhomocysteine hydrolase
• S-adenosylhomocysteine
• S-adenosylmethionine
• Phosphomannomutase 2
• Congenital disorders of glycosylation