Gen CTLA4 je asociován s několika imunopatologickými chorobami a vzhledem k jeho důležité imunoregulační roli může být považován za vhodného kandidáta pro genetickou asociaci s nespecifickými střevními záněty. Cílem této studie bylo zhodnotit asociaci nekolika variant genu s Crohnovou chorobou v české populaci.
Ač jsme nepozorovali žádnou signifikantní asociaci vyšetřovaných variant v genu CTLA4 s Crohnovou chorobou, po stratifikaci subjektů dle přítomnosti rizikových alel v genech NOD2 a IL23R byla pozorována možná protektivní úloha haplotypu CTLA4. To naznačuje, že CTLA4 může hrát roli v patogenezi Crohnovy choroby.