Charles Explorer logo
🇨🇿

Mutace v CLN7/MFSD8 jsou častou příčinou manifestace variantní pozdně infantilní formy neuronální cereoidlipofuscinosy.

Publikace na 1. lékařská fakulta |
2009

Abstrakt

Molekulárně genetická studie skupiny variantní pozdně infantilní formy NCL s důrazem na nově definovanou NCL7 formu, který byla prokázaná jako velmi častá v české kohortě pacientů.