Kazuistiky pacientů s marker chromozómy

Abstrakt

Článek uvádí výsledky molekulárně cytogenetické analýzy (FISH) 34 pacientů, u nichž byl základním cytogenetickým vyšetřením identifikován marker chromozóm.

Klíčová slova

• FISH
• chromosome 15
• chromosome 15 inverted duplication
• marker chromosome
• Prader-Willi/Angelman syndromes
• PWACR