Abstrakt
Typ studie: Souhrnný článek a kazuistika. Název a sídlo pracoviště: GEST IVF, Centrum reprodukční medicíny, Praha. Úvod: V odborné literatuře jsou popisovány dva syndromy s čistým karyotypem 46,XY, kdy jedinec je fenotypicky i psychosexuálně identifikován jako žena.
Syndrom testikulární feminizace (androgen insensivity syndrom - AIS) a čistá dysgeneze gonád XY (pure gonadal dysgenesis - GD XY - Swyerův syndrom). Díky přítomnosti dělohy u syndromu čisté dysgeneze gonád XY můžeme tento typ neplodnosti léčit pomocí darovaných oocytů.
Metodika: Práce se zamýšlí nad oběma syndromy z různých hledisek: prenatálního, genetického, endokrinologického, onkologického, reprodukčního a perinatologického. Dále práce popisuje kazuistiku pacientky se syndromem čisté dysgeneze gonád XY, která úspěšně otěhotněla v programu darovaných oocytů.
Těhotenství proběhlo fyziologicky, císařským řezem byl porozen zdravý hoch 3820 g/52 cm. Diskuse: Ve světové odborné literatuře již bylo popsáno nejméně patnáct úspěšně donošených těhotenství u čisté dysgeneze gonád XY.
I přes předpokládanou malou kapacitu dělohy se rodí děti v termínu porodu a s normální porodní hmotností. Závěr: Práce by měla sloužit jako shrnutí dosavadních poznatků o ženách s karyotypem 46,XY.
Měla by být k dispozici a užitečná pro všechny specialisty, kteří se s těmito pacientkami setkají ve své praxi. Popsaná kazuistika je důkazem, že i jedinec, jehož genetické pohlaví je mužské, je schopen donosit a porodit zdravé dítě.