Abstrakt
Souhrn: Wilsonova choroba je autozomálné recesivně dědičné onemocnění vedoucí k hromadění mědi ve tkáních, především játrech a mozku. Genetický defekt je v genu kódujícím ATP-ázu typu P (ATP7B).
Je popsáno přes 500 mutací způsobuj ících Wilsonovu chorobu. Nejčastější mutací ve střední Evropě je H1069Q.
Wilsonova choroba se projevuje jaterním či neurologickým postižením. Jaterní forma se manifestuje jako steatóza, akutní či chronická hepatitida nebo cirhóza.
Neurologické postižení se projeví nejčastěji až po 20. roce věku poruchami motoriky (třes, poruchy řečí a písma), které mohou vyústit do těžkého extrapyramidového syndromu s rigiditou, dysartrií a svalovými kontrakturami. Diagnóza se stanoví na základě klinických a laboratorních vyšetření (neurologické projevy, jaterní leze, nízký ceruloplazmin, vyšší volná měď v séru, vysoké odpady Cu močí, Kayser-Fleischerův prstenec).
Potvrzením diagnózy je vysoký obsah Cu v jaterní tkáni nebo genetický průkaz. Neléčená Wilsonova choroba vede ke smrti nemocného, při řádné léčbě se přežití blíží přežívání běžné populace.
Léčba je založena buď na odstranění mědi z organizmu chelačními látkami, které se vylučují do moči (penicilamin, trientin), nebo na omezení vstřebávání mědi ze střeva a snížení toxicity médi (zinek, amonium-tecrathiomolybden). V ČR se používá penicilamin nebo zinek.
Jaterní transplantace je indikována u pacientů s fulminantním jaterním selháním nebo s dekompenzovanou jaterní cirhózou. V rodině je nezbytné provést screening u všech sourozenců postiženého jedince a případné asymptomatické jedince také léčit.