Charles Explorer logo
🇨🇿

Dědičné metabolické poruchy v dětském věku

Publikace na 1. lékařská fakulta |
2013

Abstrakt

Dědičné poruchy metabolismu (DPM) představují různorodou skupinu onemocnění. Včasná diagnóza je důležitá jak pro léčbu postižených dětí, tak pro potřebu genetického poradenství a možnost prenatální diagnostiky v rodině.

K rychlejší diagnóze DPM přispívá rozšíření celopopulačního novorozeneckého screeningu.