Abstrakt
Pompeho choroba je vzácná dědičná metabolická porucha, v rámci které je narušen metabolizmus zásobního cukru – glykogenu. Určitou zajímavostí je, že stejný typ choroby je znám i u jiných savců, např. psů.
Ačkoliv genetický defekt u člověka je již určitou dobu znám, genetická příčina obdobné choroby u psů byla odhalena až nyní.