Vrozené poruchy pojivové tkáně

Abstrakt

Skupina vrozených poruch pojivové tkáně zahrnuje celou řadu různých proteinových defektů, které negativně ovlivňují stavbu i funkci pojivové tkáně. Vybrané příklady, jak defektní protein může ovlivnit celý lidský organizmus, si přiblížíme v tomto článku.

Klíčová slova

• connective tissue
• birth defects
• Marfan syndrome