Abstrakt
Primární ciliární dyskineze patří mezi vzácná geneticky podmíněná onemocnění, dosud významně poddiagnostikovaná. Projevuje se zejména opakovanými či chronickými infekcemi horních a dolních dýchacích cest a v dospělosti možnými poruchami plodnosti.
Diagnostika tohoto onemocnění je komplikovaná a doporučené diagnostické postupy prodělaly v posledních letech významné změny. Nesprávná či nedostatečná léčba vede k poruchám středouší s možnou poruchou sluchu, k rozvoji bronchiektázií až k nevratným změnám plicního parenchymu s rizikem rozvoje respirační insuficience v mladé dospělosti. Článek si klade za cíl seznámit lékaře s novými poznatky v oblasti etiopatogeneze, a zejména diagnostiky tohoto onemocnění, popisuje nejčastější příznaky s důrazem na využití těchto informací v běžné klinické praxi.
Okrajově se zmiňuje také o epidemiologii, terapii a prognóze onemocnění.