Abstrakt
Bartterův syndrom představuje skupinu autosomálně recesivně dědičných tubulopatií charakterizovaných hypokalemií, hypochloremií, metabolickou alkalózou a hyperreninemií s normálním krevním tlakem. Díky vývoji v molekulárně-genetické diagnostice byla popsána mutace několika genů ovlivňujících funkci iontových kanálů a transportních mechanizmů působících při reabsorpci iontů v širokém vzestupném raménku Henleyovy kličky.
Prezentujeme kazuistiku pacienta narozeného v naší nemocnici v červnu 2010. V novorozeneckém věku bylo vysloveno podezření na neonatální formu Bartterova syndromu.