Abstrakt
Vývoj hypofýzy je regulován souhrou řady transkripčních faktorů, které nejdříve řídí morfogenezi středočárových mozkových struktur, zrakových nervů, očí a hypofýzy. Poté následuje diferenciace pěti specializovaných linií hypofyzárních buněk, které budou celoživotně zajišťovat výrobu růstového hormonu, TSH, ACTH, FSH/LH a prolaktinu.
U cca 25 % pacientů s vrozeným vícečetným deficitem hypofyzárních hormonů lze v současné době zjistit geneticky podmíněnou příčinu - nejčastěji defekt genů PROP1 nebo POU1F1, které kódují transkripční faktory PROP1 a POU1F1. I když u většiny pacientů s hypopituitarizmem genetická diagnóza nepřináší zásadní klinickou informaci, při defektu PROP1 je přínos vyšetření významný.
Tito pacienti mohou mít benigní hyperplazii hypofýzy připomínající tumor, který spontánně regreduje. Genetická diagnóza je může uchránit před zbytečnou neurochirurgickou intervencí.
U řady pacientů s defektem PROP1 navíc postupně během života klesá sekrece ACTH. Prospektivní sledování funkcí hypofýzy tedy může předejít závažným komplikacím z nerozpoznané centrální adrenální insuficience.