Výskyt, diagnostika a léčebné přístupy k myelodysplastickému syndromu u dětí v České republice. Výsledky prospektivní studie EWOG-MDS 1998-2002
Abstrakt
Česká pracovní skupina pro dětskou hematologii se zúčastnila mezinárodní prospektivní studie diagnostiky a léčby myelodysplastického syndromu (MDS) u dětí, organizované evropskou pracovní skupinou pro myelodysplastický syndrom v dětském věku (EWOG-MDS) v období 1. 7. 1998-30. 6. 2002. Cílem studie bylo zjistit výskytMDS v dětskémvěku, zastoupení jednotlivých podtypů, definovat odlišnosti od MDS dospělých a zlepšit prognózu onemocnění včasnou transplantací krvetvorných buněk (SCT) podle jednotných indikačních kritérií a shodné předtransplantační přípravy.
Morfologické, cytogenetické a kultivační vyšetření při diagnóze bylo provedeno v referenčních laboratořích. V České republice bylo v 4letém období diagnostikováno 21 dětí s myelodysplastickým syndromem - 16 dětí s primárním MDS a juvenilní myelomonocytární leukémií (JMML), 3 děti s myeloidní leukémií a Downovým syndromem a 2 pacienti se sekundárním MDS.
MDS tvořil 5,5-8 % maligních onemocnění krvetvorby a byl třetím nejčastějším typem leukémie po akutní lymfoblastické a akutní myeloidní leukémii. Z 16 dětí s primárním MDS byla u 5 pacientů diagnostikována refrakterní cytopenie, u 7 dětí RAEB/RAEBt a u 4 JMML.
Nejčastější klonální chromozomální změnou byla monosomie 7 u 33 % pacientů. Dvě děti s primárním MDS měly současně neurofibromatózu 1. typu.
Autoři diskutuj í současný pohled na klasifikaci dětského MDS, vycházející z FAB a WHO klasifikace krevních malignit. Třináct dětí podstoupilo SCT, 4 pacienti byli léčeni intenzivní chemoterapií a 4 děti byly sledovány bez léčby.
Jedenáct dětí (52 %) žije, 10 z nich v remisi.