Dědičná neuropatie-klinické a elektrofyziologické nálezy v rodině s neuropatií vázanou na X chromozomu.
2002
Abstrakt
Mutace v genu pro connexin 32 se projevuje postižením nejen periferních nervů, ale i CNS.Vedle vyšetření neuropatie je důležité vyšetření sluchových evokovaných potenciálů BAEP. V některých případech nacházíme změny na MRI mozku.