Abstrakt
Článek se zabývá fenotypickými projevy a molekulárně cytogenetickou diagnostikou mikrodelece chromosomu 22q11. Tato aberace je spojena s vrozenými srdečními vadami (zejména konotrunk álními), hypoplazií nebo aplazií thymu, poruchami imunity, hypoparatyroidismem, neonatální hypokalcémií, rozštěpem patra a některými dalšími dysmorfickými znaky (např. níže nasedající dysplastické ušní boltce, hypertelorismus, malá mandibula, arachnodaktylie). Článek vychází z molekulárně cytogenetických vyšetření 124 pacientů (většinou novorozenců nebo dětí předškolního věku s vrozenou srdeční vadou).
U 33 z nich (tj. 27 %) autoři prokázali mikrodeleci 22q11. Jejich výsledky dokumentují rozsáhlou fenotypickou variabilitu u všech pacientů s mikrodelecí 22q11.
Autoři prezentují pacienta s mikrodelecí 22q11, u něhož byl prokázán pouze pseudohypoparatyroidismus. Expresivita fenotypických znaků se liší i ve dvou popsaných případech familiárního výskytu mikrodelece 22q11 - u matky a dcery, popř. u matky a jednovaječných dvojčat.