Publikace na 2. lékařská fakulta |
2001
Abstrakt
Spinocerebelámí ataxie byly dlouhou dobu skupinou syndromů definovaných na podkladě klinického obrazu. V posledních letech bylo dosaženo výrazného diagnostického pokroku identifikací řady molekulárních poruch, které jsou jejich příčinou.
Očekává se, že možnosti molekulární genetiky vnesou do skupiny spinocerebelárních poruch jasnější řád a umožní identifikaci dalších klinických jednotek. V následující stati jsou shrnuty současné poznatky a názory na spinocerebelámí degenerace, diskutován optimální diagnostický postup vyšetření a krátce představeny nové klinické jednotky spolu s komentářem ohledně diferenciální diagnostiky v oblasti již déle známých metabolických pomch, které mohou obrazem spinocerebelámí ataxie začínat.