Abstrakt
Autosomálně dominantní spinocerebelámí ataxie (SCA) jsou heterogenní skupinou neurodegenerativních onemocnění, jejichž základním příznakem je progresivní zhoršování funkce mozečku a jeho dostředivých a odstředivých drah. Kromě příznaků, které z tohoto postižení vyplývají, existuje řada dalších symptomů pojících se s těmito chorobami (retinální degenerace, atrofie optického nervu. spasticita, demence, extrapyramidové příznaky).
Vzhledem k tomu, že v celé skupině existují velké inter- a intrafamiliámí rozdíly v začátku onemocnění, v závažnosti průběhu choroby a v klinickém neurologickém obrazu, je klasifikace složitá a zatím nedostačující. Zcela nový pohled na diagnostiku autosomálně dominantních SCA umožňuje během posledních let rozvoj molekulárně genetických metod.
Následující práce shrnuje současné poznatky v této oblasti s cílem poskytnout základní orientaci při řešení klinické diferenciální diagnostiky spinocerebelárních ataxií.