Abstrakt
Souhrn: Kolorektální karcinom (KRK) je jedním z největších zdravotních problémů v rozvinutých zemích, neboť představuje druhé místo v úmrtnosti na zhoubné nádory a to jak u mužů tak i žen. Přestože etiologie KRK jako i u ostatních zhoubných tumorů není známa, bylo prokázáno několik faktorů, které souvisejí se vznikem KRK.
Kromě faktorů zevního prostředí a stravovacích návyků, důležité místo v etiopatogenezi zaujímají genetické faktory, ať již hereditární či nehereditární. Z hereditárních onemocnění je nejvíce prostudována familiární adenomatosní polyposa s APC genem a hereditární nepolyposní kolorektální karcinom s patognomickými mutacemi na chromosomech 2p a 3p, s přítomností mikrosatelitové instability.
U sporadicky se vyskytujícího kolorektálního karcinomu hraje významnou úlohu p53 - tzv. strážce genomu. Mimo mutace tohoto supresorového genu jsou popisovány i mutace na chromosomech 5q a 18q a další genetické změny jako amplifikace a změny methylace DNA.
Kolorektální karcinom v dnešní době představuje nejlépe prostudovaný proces z pohledu molekulární genetiky, který otvírá i možnosti pro výzkum genetických změn dalších onemocnění.