Metylace DNA je vedle acetylace histonových proteinů jedním ze dvou globálních mechanizmů, kterým je řízena genová exprese. Profily metylace DNA se během vývoje organizmu i v průběhu nádorového onemocnění mění.
V nádorových buňkách jsou pozorovány tři změny profilů metylace DNA: hypometylace, hypermetylace a ztráta imprintingu. Metylaci DNA lze považovat vedle intragenové mutace a ztráty heterozygozity za třetí cestu inaktivace tumor-supresorových genů v genezi nádorového onemocnění.
V předkládaném přehledném článku popisujeme nedávné poznatky a hypotézy o úloze metylace DNA při vzniku nádorového onemocnění a uvádíme možné aplikace v diagnostice a terapii nádorových onemocnění.