Abstrakt
Jednou z nejčastějších chromozomálních abnormalit spojených s vrozenými srdečními vadami je mikrodelecechromozomu 22q11. Jde o jeden z nejfrekventovanějších mikrodelečních syndromů s velmi závažnými příznaky(srdeční defekty, v některých případech také aplazie tymu, porucha imunity, hypokalcémie, hypoparatyreoidismusa rozštěp patra).
Metoda FISH (fluorescenční in situ hybridizace) umožňuje spolehlivé zjištění této mikrodelece.Podle výsledk ů našich molekulárněcytogenetických studií byla tato aberace prokázána téměř u 30 % pacientůs vrozenou srdeční vadou, popř. s dalšími charakteristickými fenotypickými znaky. Nejčastějšími srdečnímivadami asociovanými s mikrodelecí 22q11.2 byla Fallotova tetralogie a interrupce aortálního oblouku.
Ve dvoupřípadech byly prokázány jiné chromozomální aberace - mozaiky 45,X/46,XY a 45,X/46,XX/47,Xder(X).