Název PEHO syndrom je zkratkou pro začáteční písmena nejdůležitějších symptomů: progresivní encefalopa-tie, edémy - zvláště v oblasti obličeje a končetin, hypsarytmie a atrofie optického nervu. Autoři demonstrujíkazuistiky dvou pacientek, které splňují kritéria PEHO syndromu, přičemž v jednom případě se jedná o potvrzenýdeficit adenylsukcinát lyázy.
Ve druhém případě autoři upozorňují na dlouhodobý terapeutický efekt felbamátupři refrakterní epilepsii, která toto onemocnění ve většině případů doprovází.