Alportův syndrom (AS) a benigní familiární hematurie (BFH) jsou vrozené nefropatie, které mají rozdílnouprognózu. Autoři prezentují na podkladě současného přehledu literatury podrobně diagnostické možnosti u obouklinických jednotek.
Upozorňují především na vysokou frekvenci BFH u dětí s nevysvětlitelnými hematuriemi.Jsou uvedeny poslední pokroky molekulární diagnostiky AS a BFH, včetně aktivit v České republice. Pediatři musíbýt o této problematice dobře informováni, dětské pacienty lze v řadě případů (hlavně u BFH) uchránit zbytečnýchinvazivních vyšetření.