Charles Explorer logo
🇨🇿

Alportův syndrom a benigní familiární hematurie

Publikace na 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta |
1999

Abstrakt

Alportův syndrom (AS) a benigní familiární hematurie (BFH) jsou vrozené nefropatie, které mají rozdílnouprognózu. Autoři prezentují na podkladě současného přehledu literatury podrobně diagnostické možnosti u obouklinických jednotek.

Upozorňují především na vysokou frekvenci BFH u dětí s nevysvětlitelnými hematuriemi.Jsou uvedeny poslední pokroky molekulární diagnostiky AS a BFH, včetně aktivit v České republice. Pediatři musíbýt o této problematice dobře informováni, dětské pacienty lze v řadě případů (hlavně u BFH) uchránit zbytečnýchinvazivních vyšetření.