Abstrakt
Podrobný přehled pacientů s neuronální ceroid-lipofuscinózou (NCL) v České republice ukázal zcela odlišnou distribuci jejích forem ve srovnání s výskytem NCL v druhých evropských zemích. Dvě relativně velké skupiny tvoří pacienti s pozdní infantilní formou (LINCL, CLN2) a s variantou pozdní infantilní formy čili časnou juvenilní formou (VLINCL/EJNCL, CLN6), u které se ukazuje vazba na chromozom 15q21-23, a tím se liší od fmské formy VLINCL vázané na chromozom 13q22.
Diagnóza NCL byla stanovena podle kritérií na tkáňové úrovni. Ve skupině časné juvenilní foirmy (CLN6) je celkem 27 pacientů.
U 12 ze 17 vyšetřených pacientů zjistila kondukční EMG studie zpomalení rychlosti vedení. Všichni měli abnormální EEG.
Charakteristické výboje během fotostimulace při EEG vyšetření byly U 8 ze 19 vyšetřených pacientů. U všech byl nevýbavný elektroretinogram.
VEP vyvolaný zábleskem měl vysokou amplitudu u 7 z 11 pacientů. SEP s vysokou amplitudou mělo 5 z 8 vyšetřených pacientů.
U 4 z 8 vyšetřených pacientů byla nízká amplituda vlny III a V na křivce BAEP. Diagnózu pozdní infantilní formy NCL (Jansky-Bielschowsky, CLN2, llpl5) mělo 26 pacientů.
U 4 ze 7 vyšetřených pacientů byla zpomalená rychlost vedení periferním nervem. Všichni měli abnormální EEG.
U všech byly charakteristické změny s výboji během fotostimulace při EEG. Dva vyšetření pacienti s touto formou měli nevýbavný ERG a m-SEP.
U jednoho měl f-VEP vysokou amplitudu. Přehled elektrofyziologických nálezů u našeho souboru pacientů s NCL ukázal velmi homogenní výsledky ve skupině pacientů s pozdní infantilní formou.
Naproti tomu nálezy u pacientů s časnou juvenilní formou jsou poměrně heterogenní. Teprve definitivní stanovení genu a jeho produktu ukáže, nakolik jde o heterogenitu fenotypickou nebo genetickou.