Abstrakt
Hlavní rolí tumor supresorových genů je inhibice buněčné proliferace. Somatické mutace v těchto genech se často vyskytují u sporadických nádorů.
Mutace zárodečné linie v tumor supresorových genech jsou zodpovědné za dědičné rakovinové syndromy. V nosiči takové mutace zárodečné linie je somatická mutace nebo ztráta zbývajíc í funkční kopie genu dostatečná pro úplnou ztrátu funkce supresoru nádoru.
Nositelé mutací zárodečných linií proto mají vysoké riziko vzniku malignit. Mnoho nádorových supresorových genů bylo v poslední době klonováno a charakterizováno a mnoho dalších je intenzivně hledáno.
Proteinové produkty těchto genů slouží různým buněčným funkcím a mnoho z nich se přímo účastní řízení buněčného cyklu. Charakterizace nádorových supresorových genů je důležitá jak pro pochopení procesů karcinogeneze, tak pro praktické použití v diagnostice, prognostice a terapii nádorů.