Publikace na 2. lékařská fakulta |
2002
Abstrakt
Článek shrnuje základní poznatky o metodách chromosomálního vyšetření a jejich významu v klinické genetice. Současně upozorňuje na některé nejčastější syndromy způsobené změnou počtu nebo struktury chromosomů (tj. numerickými a strukturálními chromosomálními aberacemi).
Pro klasické chromosomální vyšetření jsou nejvhodnějším materialem lymfocyty periferní krve, jejichž kultivací získáváme metaiázní chromosomy. Ty pak zpracováváme různými metodami, z nichž nejlepší a metodicky nejméně náročnou vizualizaci poskytuje G-pruhování (krátkodobé působení trypsinu s následným barvením roztokem Giemsa-Romanowski).