Novorozenecký screening kongenitální adrenální hyperplazie v České republice - výsledky roční pilotní studie u chlapců

Abstrakt

Výsledky roční pilotní studie ( vyšetřeno 26502 chlapců, CAH zachycena 3x) prokazují proveditelnost a účinnost novorozeneckého screeningu CAH v podmínkách České republiky.

Klíčová slova

• 17-hydroxyprogesterone
• Congenital adrenal hyperplasia
• Neonatal screening
• Pilot study