Mutace v genu HFE u nemocných s hereditární hemochromatózou a dalšími chorobami s akumulací železa v játrech

Abstrakt

Autoři zjišťovali frekvenci mutace C282Y a H63D genu HFE pro hemochromatózu v populaci České Republiky. Zjistili, že frekvence se mírně liší ve srovnání se sousedními středoevropskými zeměmi.

Dále zjistili, že homo- nebo heterozygotní stav pro sledované mutace se kromě hemochromatózy podílí i na patogenezi dalších jaterních poruch.

Klíčová slova

• hereditary
• hemochromatosis
• diseases
• liver