Charles Explorer logo
🇨🇿

Imprinting genů a lidské patologie

Publikace na 3. lékařská fakulta |
2005

Abstrakt

Imprinting genů je epigenetická forma regulace genové exprese. Imprintované geny jsou transkribovány pouze z jedné alely určitého rodičovského původu.

Tyto geny se normálně podílejí na embryonálním vývoji, mají funkci i při vývoji chování. Deregulace imprintingu je příčinou četných lidských patologií, jako je gestační trofoblastická choroba,syndromy Prader-Williův, Angelmanův a Beckwith-Wiedemannův, a hraje významnou roli i při vzniku nádorů.

Práce podává přehled současných poznatků o mechanizmu imprintingu a jeho regulaci