Abstrakt
MODY 3 patří mezi monogenní (autozomálně dominantní) formy diabetu a je způsobený mutací genu pro transkripční faktor HNF-1 alfa, lokalizovaný na dlouhém raménku 12. chromozomu. MODY 3 je charakterizován diskrepancí mezi porušenou inzulinovou odpovědí na stimulaci glukózou, ale dobře zachovalou sekrecí inzulinu po podání derivátů sulfonylurey.
Předpokladem výborné účinnosti derivátů sulfonylurey u pacientů s MODY 3 je zachovalá inzulinová senzitivita a pravděpodobně snížená clearance sulfonylureových derivátů. Klinicky se MODY 3 projevuje u mladých a št íhlých osob osmotickými příznaky z hyperglykemie bez ketoacidózy.
Typická je rychlá progrese mikrovaskulárních komplikací. Terapeuticky se dosud u mladých MODY 3 diabetiků uplatňoval inzulin, nově je dokumentovaná účinnost a bezpečnost léčby deriváty sulfonylurey