Abstrakt
Cíl studie: Analýza výskytu vybraných typů vrozených vad v České republice v období 1961 až 2005. Zmapování průměrných incidencí vybraných diagnóz vrozených vad v průběhu 45letého období v České republice.
Typ studie: Retrospektivní epidemiologická analýza incidencí vrozených vad z databáze Národního registru vrozených vad v České republice. Materiál a metodika: V práci byla použita data z registru vrozených vad v Ústavu pro péči o matku a dítě (1961-1993) a z celorepublikové registrace vrozených vad vedené v Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky v období 1994-2005.
Byly analyzovány incidence vrozených vad u prenatálně a postnatálně diagnostikovaných případů a stanoveny průměrné četnosti za celé sledované období. Výsledky: V období let 1961-2005 se v České republice narodilo celkem 6 067 798 dětí.
Celkem bylo diagnostikováno 2028 případů anencefalie, 2647 případů spina bifida, 462 případů encefalokély, 5137 případů defektů neurální trubice celkem, 3904 případy vrozeného hydrocefalu, 1627 případů omfalokély, 941 případ gastroschízy, 2564 případy defektů stěny břišní, 1426 případů brániční kýly, 1683 případy cystických ledvin, 1389 případů ageneze/hypoplazie ledvin, 6018 případů Downova syndromu, 960 případů vrozených vad jícnu, 1629 případů anorektálních malformací, 6749 případů rozštěpu rtu +/- patra a 4356 případů rozštěpu patra. Průměrné incidence byly u anencefalie 3,30, u spina bifida 4,35, u encefalokély 0,79, u defektů neurální trubice celkem 8,43, u vrozeného hydrocefalu 6,23, u omfalokély 2,68, u gastroschízy 1,71, u defektů stěny břišní 4,38, u brániční kýly 2,33, u cystických ledvin 2,98, u ageneze/ hypoplazie ledvin 2,51, u Downova syndromu 10,72, u vrozených vad jícnu 1,70, u anorektálních malformací 2,72, u rozštěpu rtu +/- patra 11,00 a u případů rozštěpu patra 7,23 na 10 000 živě narozených.
Závěr: Práce předkládá aktualizované výsledky analýz incidencí vrozených vad v České republice v průběhu období let 1961-2005. Některé ze sledovaných vrozených vad v půběhu období 1961-2005 klesají (defekty neurální trubice), některé stoupají (defekty břišní stěny, vrozené vady jícnu a anorektální malformace).
U jiných se mění četnost díky kvalitnější a včasnější diagnostice (vrozené vady ledvin), u některých zůstává četnost na stejné úrovni (brániční kýla) a u jiných kolísá (obličejové rozštěpy, Downův syndrom).