V práci je shrnut vývoj oficiální registrace vrozených vad v České republice od jejího počátku v roce 1964 až po současnost. V historickém přehledu jsou ukázány průběžné změny v registraci, které vždy reflektovaly aktuální stav poznání v epidemiologii vrozených vad.
Jsou to jednak změny kvantitativní, jednak kvalitativní. Mezi kvantitativní změny patří především změny v počtu registrovaných vrozených vad, ke kvalitativním pak prodloužení doby hlásitelnosti z původních sedmi dnů až na 15 let věku života dítěte a přiřazení sledovaní prenatálně diagnostikovaných případů vrozený vad.
V průběhu 45leté konsekutivní řady sledování vrozených vad v České republice byly především stanoveny průměrné četnosti závažných vrozených vad v populaci, dále byly analyzovány změny četností jak z pohledu časového, tak i prostorového. V závěru je rozebráno postavení registrace vrozených vad v rámci Národního zdravotnického informačního systému a význam pro monitorování kvality poskytované zdravotní péče.