Abstrakt
U 3 a půl roku starého děvčátka se náhle po ránu objevilo bezvědomí s křečemi. Byla zjištěna glykémie 0,8 mmol/l.
O dva dny později proběhla nalačno asymptomatická hypoglyk émie 1,5 mmol/l, při které byla fyziologicky suprimována sekrece inzulinu a stimulována sekrece kortizolu i růstového hormonu. Při metabolickém vyšetření byla zjištěna dikarboxylová acidurie s přítomností hexanoyl-glycinu a snížené sérové koncentrace karnitinu.
Tento nález je charakteristický pro deficit "medium chain" acyl-CoA dehydrogenázy (MCAD), jednoho z enzymů mitochondriální beta-oxidace mastných kyselin. DNA analýza prokázala u pacientky kombinovanou heterozygocii pro prevalentní mutaci A985G a deleci T474/475 v genu pro MCAD.
Bratr pacientky neočekávaně zemřel o pět let dříve třetí den svého života. Při sekci byla u něj zjištěna steatóza jater a myokardu.
Poruchy beta-oxidace patří k nejvážnějším příčinám hypoglykémií v dětském věku. Pro správnou diagnózu těchto poruch, jejichž klinickým příznakům lze v řadě případů předcházet snadným dietetickým opatřením, je rozhodující metabolické vyšetření vzorků odebraných v okamžiku hypoglykémie a následné in vitro vyšetření aktivit beta-oxidace v lymfocytech.