Hemochromatóza. Stanovení frekvence C282Y mutace pro populaci České republiky a citlivá detekce hemochromatózy z Guthrie karet

Abstrakt

Článek poprvé v ČR mapuje molekulárně genetickými technikami výskyt dědičné hemochromatózy, možnosti molekulárně genetické diagnostiky

Klíčová slova

• Hemochromatosis
• Determination
• C282Y
• mutation
• frequency
• population
• Czech
• Republic
• sensitivity
• hemochromatosis
• detection
• using
• Guthrie
• cards