Abstrakt
Článek pojednává o vznácné skupině neurometabolických onemocnění - neurotransmiterová onemocnění – jejichž diagnostika nebyla doposud v ČR dostupná. Na našem pracovišti jsme zavedli analýzu neurotransmiterových metabolitů v mozkomíšním moku pomocí vysokoúčinné kapalinové chromatografie s elektrochemickým detektorem, která má nezastupitelné místo v jejich diagnostice.
Cílem práce je shrnout současné poznatky o poruchách metabolizmu biogenních aminů v dětském věku a přiblížit tuto skupinu onemocnění odborné veřejnosti jako další součást diferenciálně-diagnostické rozvahy nad dítětem s podezřením na neurometabolické onemocnění.