Metatropická dysplazie jako příčina atlantoaxiálnŕ nestability, stenózy páteřního kanálu a myelopatie. Kazuistika a přehled literatury
Abstrakt
Metatropická dysplazie (metatropický dwarfismus, MD-OMIM # 15630 a # 184252) je vzácná a těžká spondylometaepifyzeální dysplazie, jejíž podstatou je defekt v enchondrální osifikaci. Incidence není známa, v literatuře bylo popsáno asi sto případů.
Etiopatogeneze onemocnění není zcela vysvětlena, zvažuje se genetický podklad, AR i AD typ dědičnosti. Poprvé bylo onemocnění popsáno v roce 1966 Maroteauxem.
Název pochází z řeckého slova "metatropos", znamenající proměnlivý. Pojmenování velmi dobře vystihuje změnu fenotypu jedince během jeho růstu.
Onemocnění postihuje pouze skeletální systém, jiné orgány postiženy nejsou. Ojediněle lze zaznamenat stenózu foramen magnum, jejímž následkem dochází ke zvětšení mozkových komor až hydrocefalu.
V oblasti horní krční páteře je častým nálezem hypoplazie dens axis a jeho opožděná osifikace. Ta je podkladem atlantoaxiální instability, která může vést ke stenóze páteřního kanálu, útlaku krční míchy, vzniku cervikální myelopatie (obr. 4, 5) a rozvoji pestrého neurologického deficitu i v podobě respirační insuficience s následkem smrti.
Stenóza může být lokalizována i v oblasti subaxiální krční páteře.