Abstrakt
Cíl práce: Shrnutí současných znalostí o problematice adrenální hyperandrogenémie na podkladě deficitu aktivity enzymu 21-hydroxylázy, neklasické formě kortikální adrenální hyperplazie (NCAH) u žen. Typ studie: Přehledový článek.
Název a sídlo pracoviště: Gynekologicko-porodnická klinika 1. LF UK a VFN v Praze.
Metodika: Zpracování údajů z literatury. Závěr: Deficit aktivity 21-hydroxylázy patří mezi nejčastější autozomálně recesivní genetické choroby.
Přesto je incidence klasické i neklasické formy adrenální hyperplazie v celé populaci i v populaci hyperandrogenních žen velmi nízká. Ke stanovení diagnózy NCAH v naprosté většině případů stačí vyšetření bazální hladiny 17OH-progesteronu.
Klinická symptomatologie může být velmi chudá, často připomíná obraz hyperandrogenního syndromu; typický příznak pro NCAH neexistuje. Léčba pomocí substituce kortikoidy je odvozena od klasické formy adrenální hyperplazie.
V korekci kožních androgenních obtíží lze využít antiandrogeny. Vzhledem k normálním hladinám kortizolu je racionální i využití kombinované hormonální antikoncepce.
Cílem i ukazatelem adekvátní intervence by mělo být v první řadě zlepšení klinických obtíží. V současnosti nejsou k dispozici spolehlivá data o riziku metabolických pozdních komplikací.