Abstrakt
Cystická fibróza (CF) je vrozené onemocnění vyvolané mutacemi genu pro transmembránový regulátor vodivosti (CFTR). Onemocnění vede k dysfunkci žláz se zevní sekrecí s vysokou koncentrací chloridů v potu a tvorbou abnormálně vazkého hlenu v dýchacím, trávicím a rozmnožovacím ústrojí.
Klinicky se projevuje především chronickým sinopulmonálním onemocněním, insuficiencí zevní sekrece pankreatu, hepatopatií, poruchami střevní pasáže a stavu výživy, syndromem ztráty solí a mužskou neplodností. V diagnostice je k průkazu dysfunkce CFTR proteinu využíván potní test a vyšetření mutací CFTR genu, nově byl i v ČR zaveden novorozenecký screening CF.
V léčbě se uplatňuje hlavně respirační fyzioterapie s inhalacemi mukolytik, agresivní antibiotická léčba a vysokokalorická strava spolu s kvalitní substitucí pankreatickými enzymy. Zcela zásadní je prevence kolonizace dýchacích cest typickými patogeny, především P. aeruginosa.
S využitím moderních léčebných metod se podařilo významně zlepšit prognózu nemocných tak, že v současnosti narozené děti s CF mají předpokládané přežití 40-50 let.