Abstrakt
Cystická fibróza (CF) je vrozené onemocnění vyvolané mutacemi genu pro transmembránový regulátor vodivosti (CFTR) s plicními a mimoplicními projevy. Farmakoterapie plicního postižení u CF je cílena především na mukostázu, bakteriální infekci a neutrofilní zánět.
Léčba mimoplicních projevů CF se týká zejména pankreatické insuficience, deficitu vitaminů rozpustných v tucích, střevní obstrukce, diabetu, hepatopatie a osteoporózy. Ve fázi výzkumu je v současnosti genová léčba CF a terapie cílená na jednotlivé mutace genu CFTR.