Abstrakt
Deformity páteře u hereditární motoricko-senzitivní neuropatie (HMSN) patří mezi neuromuskulární deformity, které nejspíše souvisí s neurogenním postižením paravertebrálních svalů. V souboru 81 pacientů s HMSN s molekulárně geneticky vyšetřenou příčinou choroby jsme sledovali výskyt a charakter deformit páteře.
Při klinickém podezření na deformitu páteře bylo provedeno rentgenové vyšetření páteře. Deformita páteře byla nalezena u 22 pacientů (27 %).
Diferencovali jsme skoliózy a kyfoskoliózy hrudní a bederní páteře s dominantní skoliózou (14 pacientů - 17 %) a kyfoskoliózy s dominantní hrudní hyperkyfózou (8 pacientů - 10 %). U 2 pacientů se deformita páteře objevila dříve než postižení dolních končetin, zatímco u 20 pacientů se skolióza rozvinula později než deformity a parézy nohou.
Naše studie ukazu- je, že u HMSN je třeba počítat s vysokou prevalencí deformit páteře. Je nutno po nich cíleně pátrat a v případě klinického podezření je ověřit pomocí rtg vyšetření a časně zahájit rehabilitaci.
V rámci rehabilitace pacientů s HMSN je pak vhodné zařadit speciální techniky léčebné tělesné výchovy ovlivňující oblast páteře.