Transplantace hematopoetických buněk u pěti pacientů s chronickou granulomatózní nemocí v České republice
Abstrakt
Chronická granulomatózní nemoc (CGD) patřímezi vrozené imunodeficience způsobené poruchou fagocytózy. Většina pacientů je léčena konzervativně.
V současné době je jedinou dostupnou kurativní terapií alogenní transplantace hematopoetických buněk (HSCT). V letech 1957 až 2011 bylo v České a Slovenské republice diagnostikováno 37 pacientů s CGD.
Odhadovaná incidence onemocnění v České republice je 1:280 000 živě narozených dětí. Pět pacientů se závažným průběhem onemocnění podstoupilo v letech 2007-2010 alogenní HSCT.
Medián stanovení diagnózy byl u těchto pacientů 6 měsíců (6-17 měsíců), medián věku při transplantaci 21 měsíců (1 rok až 17 let). Jeden pacient byl transplantován v myeloablativním režimu, 4 pacienti s použitím redukovaného režimu, vždy štěpy od HLA-shodných nepříbuzných dárců.
Výkon byl komplikován GvHD II. stupně (3 pacienti), infekcí (4 pacienti), autoimmunitou (3 pacienti) a vedlejšími účinky léčby (3 pacienti). Medián sledování po transplantaci byl 12 měsíců (6-44 měsíců).
U všech pacientů došlo v průběhu 2 měsíců po transplantaci k normalizaci funkce granulocytů, u všech byl přítomen smíšený chimerismus. Nejstarší pacient (transplantován ve věku 17 let, 4 měsíce) zemřel 6 měsíců po transplantaci na intrakraniální krvácení po operační revizi zhojeného mozkového abscesu.
Ostatní pacienti (4) jsou v dobrém klinickém stavu, bez známek CGD a GvHD. Ve shodě se zahraničními pracovišti ukazují naše výsledky, že časná alogenní transplantace hematopoetických buněk představuje vhodnou alternativu léčby pacientů se závažnou formou chronické granulomatózní nemoci.