Idiopatická stenóza akveduktu a porucha vývoje řeči u dětí s neurofibromatosis von Recklinghausen typ 1 - dvě kazuistiky
Abstrakt
Neurofibromatosis von Recklinghausen typ 1 (NF1) je autozomálně dominantně dědičné onemocnění z okruhu neurokutánních syndromů, s incidencí 1 : 2 500- 3 000 a vysokým výskytem nových mutací. Jedná se o onemocnění s multisystémovým postižením organizmu s častým výskytem nádorů.
Hydrocefalus se u těchto pacientů vyskytuje buď sekundárně při expanzivním procesu mozku, nebo při idiopatické stenóze akveduktu. U dětí jsou velmi často přítomny vývojové poruchy u čení, chování a poruchy vývoje řeči.
Předkládáme kazuistiku dvou dětí s NF1 se současným výskytem těžké poruchy vývoje řeči a hydrocefalu při idiopatické stenóze akveduktu. U jednoho z dětí došlo k rozvoji stenózy během sledování.
Současný výskyt těžké poruchy řeči a hydrocefalu při idiopatické stenóze akveduktu nebyl zatím popsán.