Globoidní leukodystrofie (Krabbeho nemoc). Studie českých pacientů a přehled současných názorů na biologii a diferenciální diagnózu
Abstrakt
Globoidní leukodystrofie (Krabbeho nemoc) je vzácné demyelinizační onemocnění postihující centrální i periferní myelin. Podstatou onemocnění je deficit aktivity lyzosomálního enzymu galaktocerebrosidázy.
Podle věku při prvních klinických symptomech se rozlišují 4 typy onemocnění: forma infantilní a 3 formy s pozdním začátkem (pozdně infantilní, juvenilní, adultní). Cílem práce je uvést přehled českých pacientů diagnostikovaných během 26 let.
Soubor zahrnuje 14 pacientů. U pacientů mělo infantilní formu, 2 pacienti pozdně infantilní formu a 1 pacient adultní formu.
U pacientů s infantilní formou se do 6 měsíců věku výskytly následující příznaky: retardace nebo regrese vývoje (11/11), vysoká dráždivosť (11/11), potíže s příjmem stravy (8/11), zvýšený svalový tonus (8/11) se současným snížením (6/11) i zvýšením (1/11) šlachosvalových reflexů, spastické pyramidové jevy (7/11), křeče (6/11), horečky nejasné etiologie (3/11), ataky opistotonu (6/11), křik bez zjevné příčinyiy (5/11), zvracení (2/11). Iniciálním příznakem u pacientů S pozdně infantilní formou byla porucha zraku (1/2) nebo porucha chůze (1/2).
U pacienta s adultní formou byla klinickým projevem spastická paraparéza. Diagnóza globoidní leukodystrofie byla u pacientů stanovena průkazem deficitní aktivity galaktocerebrosidázy v periferních leukocytech, u starších případů mozkovou biopsií nebo pitvou.
Na onemocnění pomýšlel klinik v 10/14 případů. Diagnózu globoidní leukodystrofie je třeba zvažovat u neurologického onemocnění se symetrickým postižením bílé hmoty mozku (nejlépe dokumentovaným pomocí MR) při absenci jakýchkoliv známek viscerálního, klinicky manifestního orgánového postižení.
Výjimkou je postižení periferního myelinu, patrn é klinicky nebo laboratořně pomocí elektrofyziologického vyšetření.