Publikace na 2. lékařská fakulta |
2012
Abstrakt
Molekulárně genetické diagnostick é technologie se rychle vyvíjejí a tím se souběžně zvětšuje jejich výtěžnost a snižuje ekonomická náročnost. Roste i povědomí lékařů a obecné populace o možných genetických příčinách epilepsie a stoupají požadavky na genetické vyšetření pacientů s epilepsií.
Význam provádění genetických testů v klinické praxi je však i přes pokroky v identifikaci genů ovlivňujících riziko vzniku různých epilepsií stále ve většině případů sporný. Tento II. díl poskytuje aktuální informace o genetice monogenně podmíněných idiopatických epileptických syndromů a epileptických encefalopatií s identifikovanou genetickou příčinou a recentní pohled na výtěžnost genetických testů u těchto syndromů.