Hemolyticko-uremický syndrom nejčastější příčina akutního renálního selhání u dětí. Komplexnost patofyziologie a nové možnosti diagnostiky a terapie atypických forem
Abstrakt
Hemolyticko-uremický syndrom je závažnou chorobou ze skupiny trombotických mikroangiopatií, kam se dále řadí trombotická trombocytopenická purpura a HELLP syndrom (zkratka anglického Hemolysis, Elevated Liver enzymes, Low Platelets, syndrom kombinující jaterní postižení a hematologické změny spojovaný s těhotenstvím). Projevuje se triádou anémie, trombocytopenie a akutního renálního selhání.
U dětí je HUS jednou z nejčastějších příčin akutního selhání ledvin. Pro klasickou formu HUS, tzv.
D+ HUS, je charakteristické infekční průjmové předchorobí, kdy zhruba v 75 % případů jde o infekci enterohemoragickými kmeny Escherichia coli (EHEC) produkujícími Shiga-like toxin. V 90 % případů D+ HUS se funkce ledvin po překonání akutního stavu i zcela upravují a nemoc nemá relabující charakter.
V řadě případů se ale po delší době objevují poruchy glomerulární filtrace včetně chronické renální insuficience. Existuje cca 10 % pacientů, u nichž dochází k relapsům onemocnění nebo k remisi ani nedojde.
Projevy a reakce na léčbu bývají u těchto atypických forem (aHUS) značně odlišné a mají většinou i velmi těžký průběh. V poslední době byla prokázána spojitost mezi mutacemi v genech pro proteiny regulující komplementovou kaskádu a rozvojem aHUS.
Do současné doby se podařilo prokázat 6 genů, jejichž mutace jsou spojené s rozvojem aHUS a vysvětlují cca 60 % těchto onemocnění.