Abstrakt
Histiocytózy jsou vzácná onemocnění s velkou biologickou variabilitou a širokým spektrem klinických projevů. U dětí se nejčastěji vyskytuje histiocytóza z Langerhansových buněk (LCH).
V práci je podán přehled současných znalostí o epidemiologii, biologii, klinických projevech, diagnostických postupech a léčebných možnostech LCH. Zásadní prognostický význam má rozsah postižení - monosystémové onemocnění ve srovnání s postižením multisystémovým.
U některých forem LCH je úloha léčby diskutabilní, u jiných je třeba agresivní onkologická terapie. Histiocytóza postihuje všechny věkové skupiny, avšak ve více než 50 % se vyskytuje u dětí do 15 let věku.
Není patrná predominance pohlaví, ale je zřejmá věková predispozice u některých forem. Příkladem je častá kostní forma u dětí od 5 do 15 let nebo systémové postižení u dětí do 2 let věku.
Incidence multisystémové formy LCH je uváděna asi 2,6 nových onemocnění na 1 milion dětí za rok, z toho 9 nových onemocnění u dětí do 1 roku věku a 0,7 ve věkové skupině 10-14 let. V České republice předpokládáme 10-20 nových onemocnění (všechny formy) za rok.
Histiocytóza je onemocnění charakterizované abnormální akumulací buněk mononukleárního fagocytárního systému (dendritické buňky a makrofágy). Jednotlivé komponenty mononukleárního fagocytárního systému jsou derivovány z primární CD34+ hematopoetické kmenové buňky.
Zásadní úlohu v diferenciaci má široká škála cytokinů. Onemocnění má mnoho projevů od spontánní regrese přes recidivující podobu až po život ohrožující multisystémové postižení s rychlým až fatálním průběhem.
V průběhu let byla LCH považována za onemocnění nádorové, reaktivní nebo za aberantn í imunitní odpověď organizmu. V současné době je zřejmé, že Langerhansovy buňky mají patologické rysy, avšak v granulomatózní lézi jsou akumulovány i běžné zánětlivé elementy jako eozinofily, lymfocyty a makrofágy.
Buněčná infiltrace a klinické projevy jsou tedy vysvětlitelné jako výsledek aberantní cytokinové sekrece uvedených buněk a aktivovaných T-lymfocytů. Onemocnění má proto širokou škálu projevů od spontánní regrese přes recidivující podobu až po život ohrožující multisystémové postižení s rychlým až fatálním průběhem.
Diagnóza je stanovena histopatologickým vyšetřením s průkazem intracelulárních Birbeckových granulí a imunohistochemickým průkazem S-100 proteinu a CD1a+. Přes pokrok znalostí o LCH však etiologie a patogeneze onemocnění zůstává nejasná.
Léčebná strategie závisí na rozsahu postižení.