Abstrakt
Poruchy pohlavního vývoje (DSD) představují etiologicky velmi pestrou skupinu. Jejich poslední klasifikace byla navržena v roce 2005.
S DSD se pojí specifická problematika, k níž patří mj. i riziko vzniku germinálních nádorů gonád u pacientů, kteří nesou ve svém karyotypu materiál Y chromozomu. Jedná se o seminom a nonseminomy ve varleti a dysgerminom a nondysgerminomy v dysgenetické gonádě.
Jejich neinvazivními prekurzory jsou carcinoma in situ, respektive gonadoblastom. Neoplastické zárodečné buňky vznikají z fetálních zárodečných buněk, které ustrnuly ve svém vývoji.
Tyto buňky exprimují charakteristické faktory (např. OCT3/4, NANOG), které jim dávají schopnost proliferace a pluripotence a podílejí se zřejmě na patogenezi nádorů stejně jako další proteiny, TSPY a SCF.
Odhadovaná prevalence germinálních nádorů se liší u různých skupin DSD. Pohybuje se od 0,8 % u kompletní androgenní insenzitivity, přes 30 % u pacientů s gonadální dysgenezí obecně, až po 60 % u Frasierova syndromu.
Od toho se odvíjejí současná doporučení, která až na specifické výjimky stále představují preventivní gonadektomii.