Abstrakt
Pacientka trpí diabetem od 13 let. Průběh dynamických testů (oGTT, ivGTT) ukazoval diabetes mellitus 1. typu, pankreatické autoprotilátky byly ale negativní.
Byla léčena inzulínem. V pacientčině rodině trpí diabetem rovněž její matka od 27 let, matčin bratr od 33 let, matčina matka a její dva sourozenci.
Tyto údaje spolus nepřítomností ketoacidózy ukazují na monogenní diabetes. Molekulárně-genetickým vyšetřením byla nalezena mutace R125Q v genu pro hepatocytární transkripční faktor 4-alfa způsobující monogenní diabetes typu HNF4A (dříve MODY1).
Na základě genetické dignózy byla pacientka převedena z léčby inzulínem na podávání derivátů sulfonylurey, glibencamid. Na této léčbě je výborně kompenzovaná (HbA1c 4,5%).
Znalost genetické diagnózy tak umožní vybrat pro pacienta nejvhodnější preparát.