Preimplantační genetická diagnostika monogenně podmíněných chorob - její možnosti , úskalí a první úspěchy v České republice
Abstrakt
Preimplantační genetická diagnostika (PGD) se stala standardní součástí spektra metod reprodukční genetiky. PGD umožňuje výběr a transfer zdravých embryí, předchází prenatální diagnostiku v I. či II. trimestru a tím i nutnost přerušení již probíhajícího patologického těhotenství.
Zavedením vyspělých metod molekulární genetiky do klinické praxe se značně rozšířilo spektrum případů řešitelných pomocí PGD: kromě zavedené cytogenetické diagnostiky chromozomálních aberací pomocí fluorescenční hybridizace in situ (FISH) lze rovněž diagnostikovat širokou škálu monogenních onemocnění. I navzdory limitacím a potenciálním rizikům představuje PGD pro mnoho párů s rizikem genetického postižení potomstva přijatelné řešení.
Autoři referují o první úspěšné PGD cystické fibrózy v jejich centru v roku 2007, při které byla použita kombinace nepřímé haplotypové analýzy s přímým průkazem etiologické mutace F508del.