Abstrakt
Analýza fenotypu genetických poruch oceňuje dysmorfické příznaky, které dovolují zúžit okruh v diferenciálně diagnostickém procesu uvažovaných afekcí. Vesměs se jedná o atypie, které neobtěžují klinickými problémy, ale pro diagnostiku genetických syndromů jsou velmi cenné.
Izolovaně je v populaci nalézáme často (u 10-15 % dětí), mohou být rodovým znakem. Výskyt 2 a více malých anomálií nalézáme už jen u 1 % dětí a v 90 % je pak provázen 1 a více malformacemi, což svědčí o závažné poruše morfogeneze.
Dysmorfické příznaky jsou snadno zjistitelné somatoskopicky, nejčastěji se manifestují na obličeji, boltcích, rukách, nohách a zevním genitálu. Pediatry mohou včas upozornit na závažnou chorobu geneticky determinovanou, doporučit ověření její etiologie indikováním genetických metod a prevencí zamezit komplikacím, případně narození dalšího nemocného v rodině.